Saviez-vous qu'il existe une maladie génétique qui peut rendre la peau bleue?

Il y a des chances que vous regardiez «Avatar» de James Cameron; mais même si vous n'avez pas vu le film, sachez qu'il contient des personnages à la peau bleue. Est-ce que ce genre de chose existe dans la vie hors de l'écran?

Avant, une autre question: avez-vous entendu parler d'une ville appelée Appalachia? Il est situé aux États-Unis, en Virginie, et était connu pour héberger une famille qui souffre d'une maladie génétique rare appelée méthémoglobinémie, qui fait que ses porteurs ont des cellules sanguines élevées, un type d'hémoglobine.

Habituellement, il est fréquent que moins de 1% des personnes atteintes de ces cellules méthémoglobinémie soient dans le sang. Si le taux dépasse 20%, le patient peut avoir des problèmes cardiaques, des convulsions et même mourir. Cependant, si ce niveau se situe entre 10% et 20%, la personne aura un sang de couleur chocolat et une peau bleue en raison de la forme différente de libération d'oxygène dans le sang.

Rare

Ce type de condition est assez inhabituel car, pour être transmis, le trait doit être présent dans les gènes du père et de la mère. Bien que rare, ce n’est pas impossible - et c’est ce qui est arrivé à la famille Fugate, qui vit maintenant dans les Appalaches. Tout a commencé il y a de nombreuses années lorsqu'un orphelin français a épousé une femme de la petite ville de Virginie. Les deux ne savaient pas, bien sûr, mais portaient le gène récessif responsable de ce type d'affection.

Le couple a eu sept enfants et quatre d'entre eux sont nés avec une peau bleue. Les membres de cette famille ont commencé à se marier et les gènes ont été transmis, faisant de la famille bleue une grande et bien connue. La plupart des membres de cette famille ont vécu jusqu'à un âge avancé sans problèmes de santé majeurs, bien qu'ils soient porteurs de la maladie.

Ce trait peut se produire sans nécessairement avoir une interférence génétique. D'autres substances sont connues pour bleuir la peau. Ce sont: la benzocaïne, la xylocaïne, les additifs à base de viande, la poussière d’argent et certains antibiotiques.

* Posté le 08/08/2013

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