Désordre fait grandir le bras chez les adolescentes sans escale

Leah Hardcastle a 14 ans, comme bien d’autres, mais elle attire l’attention sur un détail: elle souffre d’un trouble appelé croissance segmentaire, qui provoque un développement constant du bras gauche à un rythme non standard depuis sa naissance.

En raison de la situation extrêmement inconfortable, Leah a subi plus de 30 interventions chirurgicales pour réduire la taille de ce membre supérieur. Malheureusement, les résultats ne durent que quelques mois et le bras repousse rapidement.

L’affaire est assez intrigante car elle n’affecte aucune autre partie de son corps. C'est pourquoi les scientifiques de l'université de Cambridge cherchent une réponse grâce à une recherche pionnière.

Premières conclusions

Robert Semple, expert en métabolisme et chef de file de la recherche médicale, estime que l’état de Leah a ses origines dans les premiers stades du développement embryonnaire, alors qu’elle était encore dans le ventre de sa mère. «Nous commençons tous la vie comme un œuf fécondé», se souvient-il.

À partir de là, il explique que cet œuf produit un mélange des gènes de la mère et du père, générant le bloc génétique qui sera ensuite transféré à toutes les cellules de notre corps à l'âge adulte. Donc, à ce stade, une cellule devient deux, puis quatre, et ainsi de suite. Cependant, tout cela nécessite qu'une copie exacte des 24 000 gènes soit produite. Si l'un d'entre eux change, les propriétés de cette cellule sont modifiées. "Alors, dans une telle situation, l'embryon contient maintenant des cellules normales et une cellule anormale", conclut-il.

Dans le cas de l'adolescente, les cellules qui formaient son bras gauche portaient une mutation dans l'un des gènes, ce qui a provoqué un développement anormal de la partie de son corps.

Semple ajoute qu'avant de rencontrer Leah, son équipe et lui avaient déjà étudié des patients similaires, et il semble que la mutation se produise presque toujours dans le gène PIK3CA impliqué dans le contrôle de la croissance. Autrement dit, le fait est que les cellules présentant une anomalie génétique chez les jeunes ne savent pas quand elles doivent cesser de croître.

Perspectives d'avenir

Étant donné que le cancer résulte également d'un développement cellulaire anormal dans une partie particulière du corps, l'expert a indiqué que l'adolescent devrait participer aux premiers tests avec un médicament utilisé pour combattre cette maladie, en tant que tentative de traitement. Cependant, du moins pour le moment, un examen détaillé n'a pas encore détecté de changement.

Comme la recherche en est à ses débuts et qu'il ne s'agissait que du premier médicament testé, il existe encore un espoir qu'à l'avenir, il sera possible de trouver des réponses plus concluantes et donc de guérir des patients comme Leah Hardcastle.

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