Rencontrez la maladie rare qui provoque l'auto-abus

Après des années et des années de recherche, les scientifiques savent que de petits changements génétiques peuvent entraîner de terribles maladies. C'est le cas du syndrome de Lesch-Nyhan (SLN), causé par une mutation du chromosome X qui provoque l'auto-mutilation des patients, parmi d'autres symptômes.

La maladie touche principalement les hommes, une seule femme ayant souffert du syndrome depuis sa découverte en 1964. Cependant, les femmes peuvent être porteuses du gène associé à la maladie.

Le gène souffre de l'absence d'une enzyme appelée hypoxanthine guanine phosphoriboxyltransférase (HGPRT), essentielle à la fonction cellulaire. Dans une cellule saine, l'adénine et la guanine (qui composent l'ADN) devraient être décomposées par la HGPRT. En l'absence de cette enzyme, ces molécules se décomposent en acide urique.

À son tour, l'acide urique irrite les cellules et provoque l'apparition de cristaux dans l'urine, qui sont les fameux calculs rénaux. La présence de ces cristaux est l'un des principaux facteurs de diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan associé à l'automutilation.

Impulsions incontrôlables

Une autre caractéristique frappante de la SLN est le changement de comportement du patient, qui finit par amener la personne à mordre et à mâcher ses lèvres, sa langue et ses doigts. Incontrôlées, les blessures semblent assez désagréables. Bien que les experts aient découvert de nouvelles informations sur la maladie, ils ne peuvent toujours pas expliquer pourquoi ce changement de comportement se produit, mais ils ont quelques théories.

L'explication la plus simple est que les gens mordent en réponse à l'irritation causée par l'acide urique dans les cellules. Une autre théorie soutient que les effets de l’acide urique sur le développement du cerveau entraînent un manque de dopamine et que des blessures seraient ainsi provoquées par la libération de dopamine dans le cerveau. Cela signifie qu'une simple ecchymose au visage ou aux mains provoquerait un sentiment de bien-être qui entraînerait de plus en plus de mutilations.

Enfin, certains soutiennent que le syndrome de Lesch-Nyhan est l'opposé de la maladie de Parkinson, car les patients atteints de la maladie de Parkinson ne peuvent pas initier leurs actions, tandis que ceux qui souffrent de SLN ne peuvent pas ne pas pratiquer la maladie. cela leur vient à l’esprit. Donc, s'ils pensent à se mordre eux-mêmes, ils le feront, même si c'est contre leur volonté.

Les scientifiques croient généralement qu’il existe une composante psychologique derrière les mutilations. En ce sens, l'un des traitements les plus courants contre les morsures compulsives est l'extraction complète des dents. Cependant, les personnes qui subissent cette procédure cessent de se mordre mais de se gratter le visage. Quelque chose encore inconnu les fait continuer à se faire mal.

Les femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent être testées avant la grossesse pour voir si elles sont porteuses du gène. Cependant, le syndrome de Lesch-Nyhan n'a pas encore guéri et les symptômes des patients ne sont donc que sous contrôle.