Les scientifiques disent que plus de 90% de l'ADN humain est inutile

Quels sont les mystères du code génétique humain? Vos liens avec la maladie et les traits personnels? Une partie de ces questions a reçu une réponse après un grand projet impliquant des scientifiques du monde entier.

Cependant, plus d'une décennie s'est écoulée depuis l'achèvement du projet du génome humain, un travail de collaboration (largement diffusé) entrepris par plusieurs pays dans le but de dévoiler le code génétique humain grâce à sa cartographie - le projet a été lancé en 1990 et a été déclaré officiellement achevé en 2003.

L'énorme effort international de plusieurs scientifiques a conduit à des découvertes génomiques révolutionnaires. Cependant, malgré des découvertes vitales dans le domaine de la génétique et de la biotechnologie, on ignore encore quel pourcentage du génome humain est réellement important pour nous.

Maintenant, une nouvelle étude suggère que seulement 8, 2% de l'ADN humain, ou environ 250 millions des prétendues lettres constituant la séquence d'ADN, sont fonctionnels et que plus de deux milliards ne le sont pas.

Conclusions

Selon Mashable, les résultats montrent des chiffres supérieurs aux estimations précédentes, de 3% à 5%, et nettement inférieurs aux 80% enregistrés en 2012 par le projet de recherche public Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE). dirigé par l’Institut national américain de recherche sur le génome humain pour étudier le rôle de trois milliards de lettres dans l’ADN humain.

Les différences peuvent provenir de la définition différente d '"ADN fonctionnel", a déclaré Chris Ponting, l'un des responsables de l'étude et professeur de génomique à l'université d'Oxford en Angleterre.

"Le projet ENCODE a compté chaque morceau d'ADN où une activité protéique se produisait, qu'elle soit utile ou non pour la cellule. La difficulté est que l'activité protéique se produit dans tout l'ADN, exactement comme lors de la reproduction juste avant division cellulaire », a déclaré Live Science à Pointing.

Déchets génétiques?

Dans la nouvelle étude, Ponting et ses collègues rapportent que la majeure partie du génome humain est non fonctionnelle et peut être considérée comme un "ADN indésirable" qui ne sert à rien. Néanmoins, des études ont montré que cette partie peut être utile pour réguler l'expression génique: "mais ce n'est qu'une petite partie", a conclu le scientifique.

En conséquence, ils ont découvert que plus de 90% de l'ADN humain peut être inutilisé. "Les gens l'aiment ou non, mais la grande majorité de notre génome est une ordure", a déclaré Dan Graur, professeur de biologie moléculaire évolutive à l'Université de Houston, au Texas, qui n'a pas participé à la nouvelle étude.

"Nous le savons parce que de nombreux organismes ont des génomes beaucoup plus petits que le nôtre et des organismes beaucoup plus grands. La taille de votre génome n'est pas ce qui compte vraiment", a déclaré Dan dans un communiqué pouvant être compris comme "taille". du génome n’est pas un document ”.

Bien À titre de comparaison, il est également connu que le génome du blé, par exemple, est cinq fois plus volumineux que le génome humain, selon une étude publiée ce mois-ci dans la revue Science.

Processus d'étude

Dans cette nouvelle recherche, les scientifiques ont utilisé un modèle évolutif pour estimer quel pourcentage du génome humain est fonctionnel et quel pourcentage correspond à une «ordure». «Les mutations se produisent de manière aléatoire dans l'ADN. Le code génétique le moins muté tend à être important car il montre que ces parties du génome sont susceptibles de jouer un rôle », a déclaré Ponting.

Pour obtenir les résultats, les chercheurs ont comparé les séquences d'ADN de 12 mammifères, y compris les bovins, les furets, les lapins et les pandas, afin de déterminer comment l'ADN animal avait changé depuis le dernier ancêtre commun qui vivait il y a environ 100 millions d'années.

Ensuite, ils ont compté le nombre de morceaux d'ADN intacts préservés par sélection naturelle. "Nous avons décidé de son fonctionnement en enquêtant sur ce qui s'est passé au cours de l'évolution", a déclaré Ponting.

Les chercheurs ont découvert que les animaux étroitement apparentés à l'homme avaient plus de séquences d'ADN similaires à celles apparentées à des parents éloignés. Par exemple, les souris et les humains partagent 2, 2% de leur ADN fonctionnel en raison du nombre élevé de mutations survenues depuis leur divergence il y a plus de 80 millions d'années.

Comme chez l'homme, seulement 8, 2% de l'ADN de chacun de ces animaux est fonctionnel, comme le montrent les résultats de la recherche. Cependant, certains sont plus importants que d'autres, avec un peu plus de 1% des codes de l'ADN humain qui assurent la plupart des fonctions biologiques du corps, ont déclaré les chercheurs. Les 7% restants peuvent réguler ces gènes codant pour les protéines.

Les résultats pourraient aider les chercheurs à orienter les études sur les maladies et les troubles et même faciliter ces travaux. "Si nous cherchons où sont les mutations causant des maladies, il suffit de regarder moins de 10% du génome", a déclaré Ponting.

Se souvenir du projet du génome humain

Parallèlement à l'article de recherche ci-dessus, il convient de rappeler un peu ce projet célèbre. Le projet du génome humain était un travail de recherche scientifique international visant à déterminer la séquence des paires de bases chimiques constituant l'ADN humain et à identifier et cartographier tous les gènes du génome humain d'un point de vue physique et fonctionnel.

En 1990, les Instituts nationaux de la santé (NIH) et le Département de l’énergie se sont associés à des partenaires internationaux pour atteindre cet objectif. Le projet a fourni aux chercheurs des outils puissants pour comprendre les facteurs génétiques de la maladie humaine, ouvrant la voie à de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention.

Depuis le début, le projet du génome humain a soutenu un programme de recherche sur l’éthique, le droit et les implications sociales afin de traiter les nombreux problèmes complexes pouvant découler de cette science.

Le projet du génome humain a ouvert la voie à une innovation mondiale en biotechnologie. En avril 2003, les chercheurs ont mené à bien le projet du génome humain, conformément au budget imparti et à plus de deux ans d’avance, et les travaux restent le plus grand projet de collaboration en biologie au monde.