3 maladies super rares que vous ignorez peut-être

Avant de parler de maladies inhabituelles, nous devons d’abord définir ce qui est considéré exactement comme rare, c’est-à-dire combien de fois une maladie particulière doit être détectée dans la population pour être classée de cette manière. Selon Superinteressante, aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche une personne sur 200 000, alors qu'en Europe et au Brésil cette proportion tombe à une sur 2 000.

Cependant, bien que ces chiffres nous donnent à penser que peu de personnes souffrent de ces maladies, le fait est que cela ne fonctionne pas bien dans la pratique. On estime qu'il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, la plupart de nature chronique. Cela signifie qu'il n'existe aucun traitement curatif pour ces maladies et que les patients n'ont d'autre choix que de contourner leurs symptômes avec les traitements disponibles, le cas échéant.

En outre, la plupart des maladies rares sont causées par une modification génétique et plus de la moitié se manifestent généralement à l'âge adulte. Cependant, ils peuvent aussi toucher les enfants et on estime qu'environ 30% des patients décèdent avant l'âge de 5 ans. Voici trois de ces maladies incurables:

1 - Allergie à l'eau

Source de l'image: shutterstock

En plus de notre masse corporelle composée d'environ 60% d'eau et de ce liquide indispensable à notre survie, pouvez-vous imaginer la difficulté de ne pas pouvoir contacter quelque chose d'aussi fondamental dans nos vies? Connue sous le nom d'urticaire aquagénique, cette maladie a une incidence sur une personne sur 230 millions et environ 40 cas sont signalés dans le monde.

Les symptômes comprennent des éruptions cutanées de gravité variable, et bien que des réactions se produisent du fait du contact avec de l'eau - parfois juste salée, parfois lorsqu'il s'agit de larmes ou de sueur, et même d'allergie à tous les types - les causes de l'urticaire aquagénique sont encore inconnus.

Il n’existe aucun traitement pour ce type de ruches et, outre le fait d’éviter tout contact avec l’eau, il est également recommandé d’utiliser de la vaseline sur la peau pour créer un film protecteur. Cependant, il existe des dossiers de patients qui se sont spontanément débarrassés de cette maladie.

2 - Hutchinson-Gilford

Source de l'image: Reproduction / The Guardian

Si vous pensez que la vie est trop courte, imaginez que vous souffrez d'une maladie qui provoque le vieillissement 10 fois plus vite que la normale. Il s’agit du syndrome de Hutchinson-Gilford, une mutation génique qui touche une personne sur 8 millions. Aussi appelé progéria, il donne aux enfants de 5 ou 6 ans l’âge de 60 ans et de tous les symptômes du vieillissement.

Il n'y a que 53 patients vivants sur la planète et, en plus de ressembler à des anciens miniatures, les patients souffrent de problèmes tels que l'arthrite, les articulations desserrées, les problèmes cardiaques et d'autres complications affectant les personnes âgées. Malheureusement, le syndrome n'a pas de traitement curatif et aucun traitement actuellement disponible ne s'est avéré efficace pour ralentir le vieillissement des patients.

3 - Syndrome d'Ondine

Source de l'image: pixabay

Beaucoup de gens doivent penser à boire de l'eau, d'autres à manger, mais personne ne doit penser à respirer. Après tout, c'est un processus involontaire contrôlé par le système nerveux central, n'est-ce pas? C'est le problème du syndrome d'Ondine, qui oblige les patients à désactiver le contrôle de la respiration pendant le sommeil.

Causé par une mutation génétique, le syndrome touche une personne sur 20 millions et environ 300 patients sont diagnostiqués dans le monde. Dans les cas les plus graves, les patients arrêtent également de respirer lorsqu'ils sont éveillés, ce qui les oblige à porter constamment un respirateur. Comme la maladie est mal connue, il n’existe pas encore de traitement curatif; les patients doivent donc utiliser des ventilateurs mécaniques.

En outre, certaines études ont indiqué que l’utilisation d’un stimulateur spécial implanté dans le diaphragme, qui émet une impulsion électrique induisant le processus de respiration. Cependant, cette technique est encore en phase de test.

* Posté le 08/08/2013

***

Mega est en compétition pour le prix Digital Influencers, et vous pouvez nous aider à être deux fois champions! Cliquez ici pour savoir comment. Profitez de nous suivre sur Instagram et abonnez-vous à notre chaîne YouTube.